Que devriez-vous savoir sur les tests ADN et leur fonctionnement ?

Par Guillaume, le 19/05/2019

Avant de commander un test ADN ou une analyse du génome entier, vous devriez probablement approfondir certains des termes biologiques que vous avez oubliés depuis longtemps. Mais ne vous inquiétez pas ! Ce guide vous guidera à travers tous les termes que vous devez comprendre lorsque vous obtenez les résultats d’un test génétique à domicile directement au consommateur.

Tout d’abord, qu’est-ce que l’ADN ?

L’ADN est une abréviation de l’acide désoxyribonucléique. Cette molécule contient toute l’information dont vos cellules ont besoin pour survivre et se reproduire. L’ADN est stocké sous forme de chromosomes, et les humains ont 23 chromosomes uniques. Chacun de ces chromosomes contient l’information nécessaire à la production de diverses protéines, qui travaillent ensemble dans des réseaux extrêmement complexes pour former un corps fonctionnel.

Sur chaque chromosome, il y a plusieurs gènes. Chaque gène est composé de petites molécules appelées nucléotides. Il n’y a que 4 nucléotides différents utilisés : adénine (A), guanine (G), taurine (T), et cytosine (C). La machinerie de la cellule lit ces nucléotides par groupes de trois, appelés codons. Chaque codon signale une commande différente à la machine de la cellule, y compris les commandes pour « STOP », « START » et les commandes pour chaque pièce de la protéine.

Les codons contiennent ensemble une réplique de la structure de base d’une protéine. Les protéines sont composées de nombreux acides aminés individuels, qui se forment ensemble comme une chaîne pour former une protéine fonctionnelle. Il n’y a que 21 acides aminés, et les codons nucléotidiques de l’ADN peuvent faire appel à chacun d’eux spécifiquement. Ces molécules de protéines complétées se plient ensuite en formes uniques et ont une variété de fonctions. Certaines protéines copient l’ADN, d’autres retiennent les cellules ensemble et d’autres encore sont des enzymes, ce qui permet à la cellule de contrôler l’ADN. réactions chimiques.

L’ensemble des gènes de vos chromosomes est appelé votre génome. Votre génome code toutes les protéines de votre corps, ce qui permet à vos cellules de fonctionner, de croître et de se reproduire. Bien que le processus soit beaucoup plus compliqué que cette simple description, il est facile à retenir. L’ADN fabrique les protéines, les protéines complètent les tâches cellulaires.

Quand quelqu’un fait tester son ADN, les scientifiques lisent le code génétique, jusqu’à la séquence nucléotidique. Bien qu’il n’y ait que 23 chromosomes uniques, vous obtenez une copie de chaque chromosome de chaque parent. Cela vous donne deux copies de chaque gène. C’est important, car chaque copie peut avoir des variations mineures. Ces différentes versions du gène sont connues sous le nom d’allèles. Ces allèles forment des formes légèrement différentes des protéines créées, ce qui peut entraîner des différences de fonction. En apprenant quels allèles vous portez, vous pouvez apprendre comment votre génétique peut affecter votre santé et votre gagne-pain.

Comment les scientifiques peuvent-ils lire l’ADN ?

Pour lire votre ADN, le laboratoire aura d’abord besoin d’un échantillon. Pour obtenir un échantillon d’ADN, la plupart des laboratoires demandent un simple frottis de joue. Pour ce faire, il suffit de glisser un coton-tige sur l’intérieur de la joue. Les cellules de vos joues s’écouleront sur l’écouvillon, et à partir de ces cellules, le scientifique pourra extraire votre ADN.

Les cellules des joues sont lavées de l’écouvillon et passent par le processus d’isolement de l’ADN. Au cours de ce processus, les membranes cellulaires sont emportées par les eaux, ainsi que d’autres composants cellulaires. Il ne reste donc que des molécules d’ADN. Pour analyser le contenu de l’ADN, les scientifiques doivent utiliser la réaction en chaîne de la polymérase, communément appelée PCR.

La polymérase est une protéine spéciale qui peut répliquer l’ADN. En utilisant cette protéine, les scientifiques peuvent ajouter un peu de chaleur et quelques nucléotides libres. Cela permet à la polymérase de répliquer votre ADN. C’est important, car seule une petite quantité d’ADN a été prélevée dans l’échantillon. Après plusieurs cycles de ce processus, le laboratoire aura finalement assez de matériel pour commencer à analyser votre ADN.

Pour ce faire, ils coupent d’abord l’ADN en petits morceaux reconnaissables. Ensuite, ils trient les morceaux en fonction de leur taille, de leur poids et de leur charge électrique. Grâce à ces propriétés, ils peuvent savoir à quel chromosome appartient le matériel génétique et à quels gènes il contient. Enfin, les scientifiques utiliseront des ordinateurs avancés pour « lire » les morceaux en identifiant les nucléotides individuels qu’ils contiennent. À partir de cette chaîne de nucléotides, les scientifiques peuvent tirer des conclusions intéressantes sur votre ADN.

Ce que les scientifiques apprennent en lisant l’ADN

Il y a plusieurs domaines différents qui peuvent être analysés par un test ADN. Principalement, les sociétés d’essais essaient d’identifier les allèles de chaque gène que vous portez réellement. Cela se fait principalement sur les chromosomes autosomiques. Ces chromosomes, différents de vos chromosomes sexuels, contiennent la majorité des informations dont votre corps a besoin. Le laboratoire analysera ces gènes pour déterminer les allèles que vous portez, ainsi que les maladies et les traits de caractère auxquels ces allèles pourraient mener.

Lorsque les scientifiques analysent le chromosome Y (ADN-Y) des mâles ou l’ADN mitochondrial (ADN-MTDNA) des femelles, ils analysent votre parenté aux groupes ancestraux. Le chromosome Y mâle se transmet de père en fils et reste pratiquement inchangé avec le temps. De même, l’ADN trouvé dans les mitochondries (une petite molécule productrice d’énergie de l dans les cellules) passe de la mère à la progéniture relativement inchangée au fil du temps. En comparant votre ADN dans ces segments à d’autres, le laboratoire peut identifier à quelles populations ancestrales d’humains vos ancêtres appartenaient.

Que les scientifiques s’intéressent aux chromosomes autosomiques ou sexuels, ils recherchent les mêmes petites choses. Au sein de la population humaine, chaque gène est composé essentiellement sous la même forme. Cependant, à mesure que le temps passe et que l’ADN est reproduit et copié, il peut commencer à accumuler des mutations. La plupart du temps, ces mutations sont de petits polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). Cela signifie simplement que dans la chaîne de nombreux nucléotides, un seul nucléotide est remplacé par un autre.

Ces petites variations génétiques permettent aux scientifiques de catégoriser et de suivre l’ADN dans le temps, ainsi que d’identifier certains allèles sans lire et traduire le code génétique complet. Les scientifiques peuvent identifier les SNPs dans votre ADN, et peuvent identifier les allèles que vous portez en fonction des SNPs présents. Parfois, le SNP n’altère pas la fonction de la protéine finale. Ces mutations sont connues sous le nom de mutations silencieuses. D’autres fois, le nouveau nucléotide mettra fin accidentellement à la protéine courte, connue sous le nom de mutation insensée. La mutation peut aussi être généralement inoffensive, ne modifiant que légèrement la protéine. C’est ce qu’on appelle une mutation du faux-sens. En comprenant le gène normal, les scientifiques peuvent prévoir comment ces mutations peuvent affecter la fonction de vos protéines.

Tout comme ces petits marqueurs génétiques, il y a de courtes répétitions en tandem (STR). Contrairement aux SNP, ces courtes répétitions contiennent de nombreux nucléotides, mais servent de marqueurs uniques dans l’ADN. Les DOD sont couramment utilisées dans les tests d’ADN criminels, comme marqueurs uniques pour identifier une personne par. Le FBI, par exemple, utilise un La séquence nucléotidique sunique de la personne dans 13 zones différentes pour identifier une personne avec une précision presque parfaite. Ces courtes répétitions peuvent également être utilisées pour identifier divers allèles ou conditions génétiques.

Le laboratoire assemblera toutes ces choses, et construira une image de travail de votre ADN. Leur rapport devrait vous donner un aperçu des allèles que vous portez et de la façon dont vos séquences d’ADN particulières peuvent affecter votre santé.

Ce que vous pourriez apprendre d’un test ADN

Il y a beaucoup de choses importantes que vous pourriez apprendre d’un test ADN. D’abord et avant tout, il s’agit d’un terme connu sous le nom de statut de transporteur. Certaines maladies génétiques, comme la mucoviscidose, n’affligent les patients que lorsque cette personne possède deux copies du gène lié à la maladie. Dans certains cas, les gens peuvent mener une vie normale tout en transportant une copie du gène de dysfonctionnement. Ces personnes n’ont pas la maladie, mais sont connues sous le nom de porteurs. Faire un test génétique vous informera probablement de votre statut de porteur de plusieurs maladies génétiques.

Dans une lignée similaire, de nombreux gènes offrent une résistance à certaines maladies, en fonction de l’action de la protéine qu’ils produisent. Par exemple, la drépanocytose est une maladie génétique, mais elle arrête aussi la croissance des organismes responsables du paludisme. Les laboratoires peuvent maintenant tester plusieurs gènes dont on sait qu’ils ont des liens avec diverses maladies.

Le rapport de votre test génétique contiendra probablement une variété d’autres traits d’influence génétique et les allèles spécifiques que vous portez. La capacité de goûter un certain produit chimique amer en est un exemple. Avec certains allèles, vous pouvez goûter le produit chimique. Avec d’autres allèles, vous ne pouvez pas. De même, votre rapport pourrait vous montrer des allèles relatifs à la digestion du lactose (le sucre, l’acide hyaluronique et le lactose). dans le lait) et le métabolisme de la caféine. Ces caractéristiques sont des réactions biochimiques qui sont influencées en partie par votre génétique.

De plus, votre groupe sanguin est déterminé génétiquement. Votre groupe sanguin est en fait une série de protéines qui se fixent à la surface des cellules sanguines, permettant à votre corps de les reconnaître. En lisant votre ADN, le laboratoire sera en mesure de vous donner un aperçu précis des protéines produites.

Enfin, l’information provenant de vos chromosomes sexuels peut déterminer beaucoup de choses sur votre ascendance. Ils peuvent tester votre haplotype maternel ou paternel. Un haplotype est une identité génétique partagée par de grands groupes de personnes. Les tests d’ascendance comparent votre ADN aux profils génétiques des premiers humains qui ont migré d’Afrique. Comme les chromosomes Y et l’ADN mitochondrial restent relativement inchangés au fil du temps, le laboratoire peut identifier approximativement quand vos ancêtres ont migré d’Afrique, jusqu’à il y a environ 200.000 ans. Ils peuvent aussi identifier si vos ancêtres se sont croisés avec des Néandertaliens, une espèce disparue mais distincte.

Maintenant, que faites-vous de cette information ?

Connaître sa génétique n’est qu’un petit pas vers une santé complète. Vous pourriez recevoir des nouvelles potentiellement dévastatrices. Vous avez peut-être un gène qui augmente votre risque de cancer. Mais ne panique pas encore.

Plus important que votre seule génétique est un concept appelé épigénétique. Votre épigénétique est votre génétique, plus dans l’environnement dans lequel vous l’avez mise. C’est extrêmement important, plus que votre seule génétique.

A titre d’exemple, suivons deux personnes dans leur parcours de vie. Disons qu’en tant que bébés Marcy un gène hasa qui augmente son risque de cancer du sein, alors que Ted ne le fait pas. Avec seulement cette information, il est facile de dire que Marcy a un risque plus élevé de cancer du sein. Mais ce n’est même pas le début de l’histoire.

Marcy a vécu une vie exceptionnelle. Elle mangeait des aliments complets, suivait un régime à base de plantes et faisait régulièrement de l’exercice. Ted n’était pas si gentil avec son corps. Il fumait un paquet de cigarettes presque tous les jours et mangeait régulièrement des aliments gras frits. Maintenant, quelle personne est la plus susceptible d’avoir un cancer ? Les résultats d’études sur le cancer indiqueraient que Ted a un risque beaucoup plus élevé.

Vous voyez, peu importe les gènes dont vous avez hérité, un facteur beaucoup plus important est votre mode de vie. En fait, le gène BRCA a été salué après avoir été trouvé comme la « cause génétique » du cancer. Pourtant, au fil des années, son importance a diminué. Non seulement les scientifiques ont découvert d’autres gènes pouvant être associés au cancer du sein, mais ils ont également découvert que le gène BRCA est présent dans moins de 20 % des cas de cancer du sein. Cela signifie que 80 % du temps, le patient n’avait pas le gène BRCA, mais avait quand même un cancer.

Votre épigénétique est donc un facteur beaucoup plus important dans votre santé globale, comparativement à votre seule génétique. Parfois, les entreprises d’analyse d’ADN font référence à la Nutrigénétique, un domaine qui examine votre nutrition par rapport à votre génétique. Cela peut vous aider à mieux comprendre votre biochimie personnelle, ce qui peut vous aider à prendre les décisions les plus saines.

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