Test autosomique vs Mitochondrial (ADNmt) vs chromosome Y

Par Guillaume, le 19/05/2019

Lorsque vous passez en revue les options qui s’offrent à vous pour un test d’ADN s’adressant directement aux consommateurs, les options peuvent être écrasantes. Entre les différentes entreprises disponibles, les méthodes de test utilisées et les services fournis, il peut être difficile de choisir une entreprise et de planifier en toute confiance. Pour ce qui est des seules méthodes d’essai, il existe plusieurs approches adoptées par différentes entreprises pour analyser votre génétique. En général, les entreprises ont tendance à analyser jusqu’à 3 parties différentes de votre code génétique. La majorité des entreprises testent vos chromosomes autosomiques. Ces chromosomes représentent la majorité de votre ADN. Ils représentent 22 des 23 chromosomes.

Le chromosome 23 est votre chromosome sexuel et contient deux formes : X et Y. Les femmes ont une paire de chromosomes X, tandis que les hommes ont un X et un Y. Parce que le Y est toujours transmis par le père, les scientifiques peuvent utiliser des marqueurs génétiques sur le chromosome Y pour mieux comprendre l’ascendance d’une personne du côté du père. Comme les deux sexes portent un chromosome X, une ligne maternelle ne peut être interprétée en étudiant uniquement le chromosome X. En fait, de nombreuses entreprises analysent le chromosome X avec le reste des chromosomes autosomiques.

Les laboratoires se tournent plutôt vers l’ADN mitochondrial (ADNmt). Cette forme d’ADN réside dans vos mitochondries, de minuscules organites qui produisent de l’énergie pour votre corps. Ces organelles ne sont transmises que par un ovule, ou œuf. Ainsi, votre test d’ADNmt ne vient que de votre mère et de votre grand-mère. Les scientifiques peuvent utiliser l’ADNmt pour étudier votre ascendance maternelle.

Quelles sont les méthodes les plus précises ?

Bien que cette question soit simple, il s’agit d’une réponse compliquée en plusieurs parties. Au sens le plus large, les trois méthodes d’essai susmentionnées ne sont que des méthodes d’analyse de l aussi inadmissible que la suivante. Ces trois « méthodes » se réfèrent simplement au test de différentes parties du code ADN. Cependant, la façon dont ce code est testé est assez similaire parmi toutes les entreprises de tests ADN.

Pour tester rapidement de grandes quantités d’ADN, un laboratoire ne peut pas « lire » chaque séquence de l’ADN. L’ADN humain contient environ 3 milliards de paires de bases nucléotidiques individuelles. Lire et identifier avec précision chacun de ces éléments prendrait beaucoup trop de temps.

Au lieu de cela, les laboratoires recherchent généralement les SNPs, ou polymorphismes nucléotidiques simples. Bien que la majorité de votre ADN soit identique à presque tout le monde, de petites parties de certains gènes ont développé des mutations et des changements avec le temps. Ces changements ne sont souvent qu’une seule paire de nucléotides dans le code de plus de 3 milliards. Cependant, un gène avec plusieurs SNP uniques peut être identifié positivement comme l’un des allèles (ou versions) du gène. Différents allèles fonctionnent différemment, produisant des protéines légèrement différentes qui peuvent affecter les fonctions de vos cellules ou du corps dans son ensemble.

Pour identifier ces SNP, les laboratoires utilisent des puces SNP. Ces petits dispositifs peuvent tester de grandes quantités d’ADN pour des séquences SNP spécifiques. Si un SNP est trouvé, il est lié et identifié par balayage informatique. Ces puces peuvent contenir les informations de centaines de milliers de SNPs. Plus une puce contient de SNP, plus le nombre de SNP par gène est élevé et plus les chances d’obtenir un résultat positif sont élevées. Un faux positif peut se produire si une entreprise n’utilise pas suffisamment de SNP pour identifier un allèle spécifique.

Le tableau ci-dessous présente plusieurs grandes sociétés de tests génétiques, la puce SNP qu’elles utilisent et le nombre de SNP qu’elles testent. Ces données ont été compilées à partir des données de l’International Societyof Genetic Genealogy Wiki.

Société23andMeTest de recherche d’ADN d’arbre généalogiqueLe test AncestryDNA d’Ancestry.comNational Geographic Projet Genographic Geno MonPatrimoine
Puce SNPPuce GSA IlluminaIllumina OmniExpressPuce IlluminaIllumina OmniExpressIllumina OmniExpress
SNP autosomiques testés630,132690,000637,639700,000702,442
SNP à ADN mitochondrial4,31801954,0000
SNPs à ADN-Y3,73301,69120,000482

A première vue, vous remarquerez que toutes les grandes entreprises utilisent des puces SNP de la même source : Illumina. Beaucoup de ces entreprises ont des puces personnalisées d’Illumina, qui recherchent des SNP différents de ceux de leurs concurrents. Bien qu’il puisse sembler qu’il existe une grande variété de SNPs testés, dans le contexte de milliards de paires de nucléotides, la différence entre les entreprises n’est pas si grande.

Vous remarquerez également que certaines entreprises ne testent que l’ADN autosomique. Bien que cela ne les rende pas nécessairement moins précises, l’ADN mitochondrial et l’ADN du chromosome Y permettent d’en glaner beaucoup. Ces sources d’ADN changent relativement lentement au fil du temps et peuvent être liées à des mouvements importants de la population humaine, appelés haplogroupes.

Cela dit, le projet Geno du National Geographic sera probablement l’un des tests les plus précis et les plus complets qui soient. Non seulement ils testent les SNPs les plus autosomiques, mais ils testent aussi les SNPs d’ADNmt et les SNPs d’ADN-Y. Cela fournira probablement la vue la plus complète de votre ADN. 23andMe prendrait une forte deuxième place, avec Ancentry.com en troisième place. N’oubliez pas qu’à mesure que les entreprises mettent à jour leur technologie de puce et que la vitesse de traitement de l’ADN augmente, les tests sont susceptibles de devenir beaucoup plus précis.

Que peuvent me dire les résultats des tests ADN ?

La validité scientifique des résultats présentés est plus importante que le nombre de SNP testés par une entreprise. Par exemple, le fait d’être porteur du gène de la mucoviscidose peut être facilement testé et est valide si l’entreprise d’analyse utilise suffisamment de SNP pour identifier le gène. Cependant, si une entreprise vous suggère de manger un certain type de fromage en fonction de votre « profil génétique », les preuves scientifiques font défaut.

En fait, les lignes directrices de ce qu’on appelle la Nutrigénomique, ou les conseils diététiques basés sur votre génétique, n‘en sont encore qu’à leurs balbutiements. L’industrie est actuellement régie en grande partie par des lignes directrices internes établies au sein des entreprises elles-mêmes. D’autres scientifiques ont reproché à l’industrie de ne pas suivre des pratiques d’essai suffisamment rigoureuses pour être significatives. Une étude a révélé un taux d’erreur d’au moins 40 % dans les déclarations faussement positives.

Cela signifie que 40 % des entreprises ont déclaré que leurs patients avaient un allèle qu’elles n’avaient pas. Les auteurs de l’étude mettent l’accent sur la confirmation de vos résultats auprès de votre médecin dans un environnement plus clinique et rigoureux. Ceci est particulièrement vrai dans les cas qui peuvent affecter votre santé.

Cela dit, la FDA (Food and Drug Administration) a autorisé l’utilisation de ces tests pour des maladies comme la maladie de Parkinson, la maladie dAlzheimer, la maladie coeliaque et d’autres qui peuvent avoir une composante génétique. Bien que cela augmente la confiance dans les méthodes de test de certaines entreprises, n’oubliez pas que les résultats d’un test génétique direct au consommateur peuvent être très imparfaits. Tout conseil génétique médical réel doit être demandé par l’intermédiaire d’un prestataire de soins de santé.

Le CDC (Center for Disease Control) fournit également une ressource d’importation pour déterminer la validité des résultats des tests génétiques. Dans leur Base de connaissances en génomique de la santé publique ils ont classé et trié diverses conditions génétiques en fonction de leur validité scientifique. Les maladies comme la fibrose kystique et le cancer de l’ovaire, qui ont des composantes génétiques claires et vérifiables, sont classées au niveau 1.

Le niveau 2 est réservé aux affections qui ont des liens avec certains gènes, mais les preuves ne sont pas claires. De nombreuses affections entrent dans cette catégorie, comme l’acné, l’hyperactivité vésicale et l’arthrite. Bien que ces maladies aient pu être liées à certains gènes, il n’y a pas de preuve évidente que ces maladies soient liées uniquement à la génétique. Souvent, les entreprises incluront ces tests dans une évaluation génétique, indépendamment de leur manque de rigueur scientifique.

Le niveau 3 est réservé aux tests les moins supportés. Cela comprend des tests de dépistage de la dépression, du diabète et de la résistance aux maladies courantes. Bien que les scientifiques aient identifié certains liens entre la génétique et ces domaines, il n’y a vraiment aucune preuve reliant ces maladies à la génétique. Par exemple, les tests héréditaires de dépistage génétique des cancers du sein et de l’ovaire sont au niveau 3. Bien que votre génétique personnelle puisse jouer un rôle dans le cancer, la vérification de votre génétique n’est pas une méthode sûre de dépistage du cancer. Vous devriez tout de même subir des examens médicaux réguliers de la part de votre médecin.

Alors, devrais-je faire un test ADN direct au consommateur ?

Si vous voulez en savoir plus sur votre génétique personnelle et si vous vous êtes familiarisé avec les limites actuelles des tests génétiques, allez-y !

Rappelez-vous simplement que tous les tests ne sont pas exacts ou valides. N’importe quelle entreprise peut vous présenter des résultats désastreux ou dramatiques. Utilisez des ressources comme le CDC et la FDA pour juger de la validité des tests que vous recevez. Si vos résultats vous préoccupent, consultez un médecin. De plus, rappelez-vous que vos gènes ne sont qu’un simple schéma directeur. De plus en plus, les scientifiques comprennent que la génétique n’est qu’un élément de la santé. L’autre partie est le mode de vie, l’alimentation et l’exercice. Ces éléments de votre vie jouent un rôle égal, sinon supérieur, dans votre état de santé général.

Références et références

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  • Grimaldi et al – 2017 – Proposition de lignes directrices pour l’évaluation de l’impact des activités scientifiques sur l’environnement. validit.pdf.(n.d.). Consulté à l’adresse https://genesandnutrition.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12263-017-0584-0
  • Grimaldi, K. A., van Ommen, B., Ordovas, J. M., Parnell, L. D., Mathers, J. C., Bendik, I., … Bouwman, J. (2017). Lignes directrices proposées pour évaluer la validité scientifique et les données probantes des conseils diététiques fondés sur le génotype. Genes & Nutrition, 12(1). https://doi.org/10.1186/s12263-017-0584-0
  • Tandy-Connor, S., Guiltinan, J., K. K. Krempely, H. LaDuca, H., P. Reineke, S. Gutierrez, S. Tippin Davis, B. (2018). Les résultats faussement positifs publiés par les tests génétiques s’adressant directement aux consommateurs soulignent l’importance des tests de confirmation clinique pour des soins appropriés aux patients. Genetics in Medicine. https://doi.org/10.1038/gim.2018.38
  • Base de données des tables de niveaux|Recherche|PHGKB. (n.d.). Consulté le 4 décembre 2018 à https://phgkb.cdc.gov/PHGKB/topicFinder.action?Mysubmit=init&query=all

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