Tu te fais arnaquer ? Corrélation et causalité dans les tests génétiques

Par Guillaume, le 19/05/2019

Pour ceux d’entre vous qui sont nouveaux dans le domaine des tests génétiques, vous devriez d’abord avoir une solide compréhension de la corrélation par rapport à la causalité. La distinction entre ces termes scientifiques peut vous permettre de tirer le meilleur parti de vos tests génétiques et de vraiment comprendre comment vos gènes affectent votre santé et votre mode de vie. Bien que les deux termes soient liés, la différence entre la corrélation et la causalité est semblable à la différence entre une estimation éclairée et la connaissance directe de la réponse.

Savoir si un rapport génétique est basé sur la corrélation ou la causalité fait une grande différence dans le degré de sérieux que vous devriez prendre les résultats (ou dans la qualité du kit de test).

Tout d’abord, comprenons ce que sont réellement la corrélation et la causalité.

Corrélation

Une corrélation est une relation entre deux éléments. Ces relations peuvent être simples. Par exemple, si le nombre d’abeilles augmente, le nombre de fruits produits augmente également. Cet énoncé en est un de corrélation parce qu’il relie un nombre à un autre, sans dire exactement pourquoi les deux entités sont liées.

Généralement, les corrélations se trouvent uniquement dans les statistiques. Les corrélations permettent aux scientifiques de comprendre les facteurs qui peuvent influer sur l’issue d’une situation donnée. Dans le cas de la génétique, de nombreux gènes sont corrélés à des résultats spécifiques. Un certain gène peut être lié à une augmentation des maladies cardiaques. Il s’agit d’une corrélation, mais elle ne vous dit rien sur la raison pour laquelle la variante génétique peut augmenter les maladies cardiaques. De plus, de nombreuses corrélations sont fausses en ce sens qu’elles ne prédisent pas la causalité.

La causalité, par contre, est beaucoup plus puissante et perspicace. Si les scientifiques sont en mesure de prouver la causalité entre deux événements, cela signifie qu’ils peuvent montrer directement comment un trait ou un événement a mené à l’autre. Dans l’exemple des abeilles et des fruits, la causalité montrerait qu’une augmentation du nombre d’abeilles entraîne une augmentation de la pollinisation, ce qui, en fin de compte, augmente la quantité de fruits produits par un arbre.

Il est beaucoup plus difficile de trouver la cause d’un événement ou d’un résultat. Non seulement les scientifiques doivent prouver que deux événements sont liés, mais ils doivent aussi montrer exactement comment le premier événement mène au second. Dans le cas des tests génétiques, la causalité n’est pleinement comprise que pour un petit nombre de caractères, comme la capacité de goûter à l’amertume de certains légumes.

Cette amertume est causée par la présence d’une seule protéine dans les papilles gustatives. Si vous avez le gène de cette protéine, elle s’exprimera sur votre langue et vous pourrez goûter quand ces composés amers entreront dans votre bouche. Sans le gène, vous ne pouvez pas goûter les substances amères. Cela montre la causalité parce que non seulement il établit un lien entre la variante du gène et le caractère, mais il décrit exactement comment la présence du gène vous permet de goûter à l’amertume des choux de Bruxelles.

Corrélation c. lien de causalité

La causalité est un outil beaucoup plus puissant pour les scientifiques que la corrélation. La corrélation montre seulement que deux choses sont liées. La causalité va un peu plus loin et explique pourquoi les choses sont liées et comment une chose en cause en cause une autre.

Le problème que pose l’utilisation de la seule corrélation est que les corrélations peuvent parfois être trompeuses. Des corrélations peuvent être trouvées entre la plupart des choses. Par exemple, il existe une corrélation entre le taux de divorce dans le Maine et la consommation de margarine par habitant aux États-Unis. Ces choses sont-elles vraiment liées ? Jetez un coup d’œil au graphique ci-dessous :

Le graphique montre clairement que les deux événements sont corrélés. Peut-être qu’ils sont en fait liés, à un niveau très profond. Ou peut-être qu’ils ne sont pas du tout apparentés. Il semble certainement qu’ils pourraient s’influencer l’un l’autre. Mais le problème avec la corrélation, c’est qu’elle n’explique pas comment ces choses sont liées. La consommation de margarine fait-elle baisser le taux de divorce dans le Maine ? Ou le taux de divorce influence-t-il la consommation de margarine ? Sans comprendre la causalité, nous ne saurons jamais vraiment si ces choses sont directement liées.

Mais comment la corrélation et la causalité sont-elles liées aux tests génétiques ?

Corrélation, causalité et tests génétiques

Lorsqu’il s’agit de tests génétiques, vous devez faire très attention à comprendre si le rapport que vous recevez précise la corrélation ou la causalité. Malheureusement, la plupart des tests génétiques ne portent que sur la causalité. Examinons quelques exemples différents de résultats de tests génétiques.

Caractères d’un seul gène

Les traits d’un seul gène sont presque toujours compris jusqu’au niveau de la causalité. Non seulement il existe un lien entre les variantes de ces gènes et le résultat physique, mais les scientifiques ont décrit en détail comment ces variantes conduisent au résultat physique.

Votre groupe sanguin est un bon exemple de lien de causalité à l’intérieur des traits d’un seul gène. Votre groupe sanguin est soit A, B, AB ou O, selon les variantes génétiques dont vous avez hérité de votre sang. Ces gènes, à leur tour, produisent un certain nombre de protéines et d’anticorps présents dans votre corps. Ces protéines et anticorps se reconnaissent mutuellement et assurent qu’aucune cellule extérieure comme les bactéries ne peut envahir votre système. Consultez le tableau ci-dessous :

Si vous êtes porteur de la variante génétique des antigènes de groupe A, vous avez du sang de groupe A. Seuls les porteurs du gène de l’antigène B ont du sang de groupe B. Certaines personnes portent des variantes des antigènes A et B, ce qui leur donne du sang de groupe AB. Un quatrième groupe sanguin, O, est créé lorsqu’une personne ne porte aucune variante génétique pour créer des antigènes A ou B. Ainsi, le groupe sanguin est entièrement déterminé par la génétique d’une personne et nous avons la compréhension moléculaire pour prouver exactement comment ce processus se produit.

Les caractères monogéniques sont les plus susceptibles de montrer une causalité entre le gène et le caractère parce qu’ils constituent la forme la plus simple d’un caractère à étudier. Si un seul allèle affecte un caractère, il est facile d’étudier la variante génétique et de trouver comment un gène fonctionne au niveau moléculaire pour produire le caractère chez une personne.

Caractères polygéniques

Malheureusement pour les tests génétiques, la plupart des caractères ne sont pas déterminés par un seul gène ou allèle. En fait, la plupart des traits sont polygénique c’est-à-dire qu’ils sont affectés par plusieurs gènes en même temps. Avec ces caractéristiques, la causalité est plus difficile à démontrer en raison des interactions complexes entre les gènes et leur environnement.

Bien que la causalité puisse être démontrée dans les caractères polygéniques, il est beaucoup plus difficile de le faire. En fait, pour démontrer la causalité d’un caractère polygénique, les chercheurs doivent d’abord comprendre le produit de chaque gène impliqué. Ensuite, ils doivent cartographier et décrire comment les gènes sont reliés les uns aux autres pour produisent un certain trait de caractère. Il s’agit d’un processus très intensif et complexe, qui est très coûteux à réaliser.

D’autre part, il est relativement facile et peu coûteux de déterminer une corrélation entre un nombre quelconque de gènes et un caractère. Le problème de cette méthode est que certains gènes peuvent ne pas jouer de rôle dans un caractère, mais qu’ils sont simplement présents chez les personnes présentant ce caractère. Si vous avez une de ces variantes génétiques, un rapport basé sur des corrélations peut montrer que vous avez un certain caractère alors que vous ne l’avez pas. En fait, de nombreux tests génétiques sont basés uniquement sur des études de corrélation et les sociétés qui présentent les rapports n’ont aucune idée de la façon dont le gène fonctionne réellement dans votre corps.

Examinons maintenant plusieurs types de tests génétiques et voyons s’ils utilisent des corrélations ou des causalités.

Corrélation ou causalité ?

Tests de dépistage de caractères monogéniques

Les tests génétiques pour les caractères monogéniques sont souvent les plus fiables. Les tests génétiques, en général, sont extrêmement précis lorsqu’il s’agit d’identifier des variantes génétiques et de séquencer votre génome. Presque n’importe quel test génétique pour des traits comme le groupe sanguin sera précis et vous décrira exactement. Ces caractères ne sont pas seulement corrélés aux variantes génétiques, mais une causalité directe a été établie entre le fait d’avoir une variante génétique et le fait de montrer un caractère donné.

Essais pour le statut de transporteur

De nombreuses maladies génétiques sont également des caractères monogéniques. Par exemple, la mucoviscidose est une maladie humaine causée par des allèles récessifs à un certain gène. Regardez le graphique ci-dessous :

Ici, vous pouvez voir que seule une personne avec 2 copies du mutant récessif aura la mucoviscidose. Les personnes avec 1 copie mutante et 1 bonne copie sont appelées « porteurs » de la mucoviscidose. Ils ne présentent pas eux-mêmes de symptômes, mais ont une chance de transmettre leur allèle mutant à la génération suivante.

Tout comme les caractères monogéniques, ces affections sont non seulement corrélées à une variante génétique, mais la causalité a également été démontrée. Dans le cas de la mucoviscidose, l’allèle mutant provoque le dysfonctionnement d’un canal ionique. Cela crée de gros problèmes dans les muqueuses des personnes atteintes de fibrose kystique, car leurs cellules ne sont pas en mesure de réguler les ions comme le chlorure. À leur tour, ces substances s’accumulent et causent les symptômes de la maladie. En général, la plupart des tests de « statut de transporteur » permettent de déterminer avec précision si vous êtes porteur d’une maladie particulière. Connaître le génotype de votre partenaire peut donc être utile et prédictif lors de la planification d’une famille.

Tests d’ascendance génétique

Lorsqu’il s’agit de tests d’ascendance génétique (comme ceux de l’ascendance, du 23andme ou du myheritage), nous ne parlons pas vraiment de corrélation ou de causalité. En fait, les tests d’ascendance génétique fonctionnent selon un concept beaucoup plus simple. Les gènes doivent bien venir de quelque part. De plus, comme les mutations se produisent lentement au fil du temps et sont extrêmement rares, la grande majorité de votre ADN provient directement de vos ancêtres.

Les tests génétiques d’ascendance permettent simplement d’analyser votre ADN, puis de le comparer à des populations de référence du monde entier. Cela peut vous donner une idée de l’origine de vos gènes, car ils sont souvent encore présents dans la population d’origine de votre famille. Cependant, ces tests ne tiennent généralement pas compte du fait que vous ne recevez que la moitié de la génétique combinée de vos parents. Comme vous, vos parents n’ont reçu que la moitié de la génétique combinée de leurs parents.

En pratique, cela signifie que seuls les gènes présents dans votre corps seront liés aux populations de référence, bien que votre famille actuelle puisse être beaucoup plus grande. Les tests d’ascendance génétique sont un bon outil pour analyser certaines parties de l’histoire de votre famille, mais ils ne peuvent porter que sur les variantes génétiques réellement présentes dans votre corps.

Tests de maladies génétiques

Les caractéristiques de risque de maladie sont généralement celles pour lesquelles les sociétés de tests génétiques commencent à prendre certaines libertés dans leurs rapports. Avec des centaines, voire des milliers de rapports génétiques publiés chaque année, il existe des corrélations sans fin entre la génétique et la maladie.

Malheureusement, peu de ces maladies, si ce n’est aucune, sont entièrement d’origine génétique. De plus, presque aucune des augmentations du risque n’a été explorée assez en profondeur pour comprendre comment une variante particulière peut augmenter votre risque de maladie.

Un bon exemple est celui des gènes BRCA, connus pour être corrélés au cancer du sein. La FDA a approuvé des tests pour le gène BRCA parce qu’il a été démontré comment un gène BRCA muté peut causer le cancer. Ainsi, une certaine causalité a été démontrée pour les gènes BRCA et le cancer. Cependant, seule une petite partie de tous les cancers du sein est causée par des gènes BRCA mutants, de sorte que même ce test n’est pas très instructif. La plupart des gènes liés au risque de maladie ne sont liés que par corrélation, qui peut être complètement aléatoire jusqu’à preuve du contraire.

Tests de caractères polygéniques

Certains Les entreprises offrent des tests génétiques pour des choses comme « Intelligence » ou « Dépression ». Bien qu’il y ait eu des corrélations entre la génétique et ces sujets complexes, personne n’a prouvé une quelconque causalité. En fait, en raison du grand nombre de gènes impliqués dans ces caractères et de l’impact de l’environnement sur leur formation, il est peu probable que les tests génétiques contribuent de façon significative à la compréhension de ces caractères.

Comme l’utilisation de la margarine et le taux de divorce du Maine, certains traits complexes sont certainement corrélés avec divers génotypes. Toutefois, cela ne prouve pas que l’un affecte l’autre. De tous les traits que les rapports génétiques analysent, ce sont ceux qui sont les moins susceptibles d’être utiles. En fait, ils traitent de sujets beaucoup trop complexes comme la cognition et l’apprentissage, qui sont plus liés à votre environnement qu’à votre génétique.

Autres types de tests génétiques

Parmi les autres tests génétiques disponibles, mentionnons ceux qui portent sur la nutrition, la pharmacogénomique ou les traits de forme physique. Comme tout trait polygénique, il s’agit en grande partie de simples corrélations et aucune cause n’a été solidement identifiée. Une foule de nouvelles entreprises font leur apparition pour vous parler de ces corrélations. Mais n’y croyez pas encore, ces corrélations vont probablement être renversées et largement affinées dans les années à venir. Continuez à lire pour voir que certaines des entreprises se concentrent actuellement sur la corrélation, au lieu de la causalité.

Les entreprises qui s’appuient sur la corrélation

Ce que nous déconseillons d’utiliser

Bien qu’une majorité des grandes compagnies d’analyse d’ADN (pensez 23andMe ou Ancestry) travaillent avec des traits qui s’expliquent généralement par les facteurs suivants la cause moléculaire exacte, ou du moins sont appuyées par un grand nombre d’études de corrélation, il y a beaucoup de petites entreprises qui émergent et qui ne répondent pas à ces normes. Ci-dessous se trouvent plusieurs de ces sociétés et les tests qu’elles proposent, qui sont basés uniquement sur la corrélation et non sur le lien de causalité.

Allél

Cette société se concentre sur les soins de la peau, et la société a récemment adopté une approche basée sur l’ADN pour déterminer les médicaments et les lotions qui conviennent à la santé de votre peau. Bien que cela puisse sembler intrigant, il y a plusieurs signaux d’alarme liés à la science qui sous-tend leur « guérison miraculeuse de l’ADN de la peau ». En fait, si vous allez à leur page sur la science derrière leurs produits, vous constaterez qu’ils basent leur modèle d’affaires d’ADN entier sur seulement 2 articles évalués par des pairs, et moins de 1000 tests ADN.

En ce qui concerne la corrélation par rapport à la causalité, Allél s’appuie uniquement sur une corrélation mineure. Bien qu’il existe d’autres preuves à l’appui de certains de leurs produits et procédures, il est impossible que seulement 2 documents et 800 personnes puissent fournir une compréhension complète de la façon dont l’ADN affecte votre peau. En fait, la plupart des affections cutanées qu’ils fixent peuvent être vues directement, et il n’est pas nécessaire de tester l’ADN d’une personne pour fixer son état. Le test ADN semble n’être qu’une autre tactique de vente destinée à atteindre le nouveau marché des « tests ADN ». Malheureusement, de nombreuses personnes seront entraînées par cette « science » et achèteront leurs suppléments, lotions et autres produits. Les produits peuvent fonctionner, mais ce ne sera pas parce qu’ils correspondent spécifiquement à votre ADN.

Lien génomique

Genomelink vous fournira gratuitement une analyse plus détaillée des éléments suivants votre ADN que n’importe laquelle des grandes compagnies ne vous en donnera. Bien qu’il s’agisse d’informations intéressantes à un prix très intéressant, sachez que la plupart des rapports qu’elles contiennent sont basés uniquement sur les corrélations entre un caractère et certaines variantes génétiques. Peu de traits de caractère sur lesquels ils font rapport sont fondés sur des corrélations.

Par exemple, Genomelink a un rapport sur l’intelligence infantile. Plusieurs études ont trouvé des corrélations entre certains gènes et l’intelligence générale de l’enfance. Genomelink présente cette information comme si les gènes étaient certainement responsables de l’augmentation de l’intelligence. Cependant, nous savons aussi que l’intelligence de l’enfant est malléable et largement influencée par son environnement. Sans prouver l’existence d’un lien de causalité, il se peut que certaines populations aient de meilleures habitudes d’apprentissage et d’étude, ce qui, à son tour, conduit à une intelligence accrue.

Les Japonais, par exemple, partagent de nombreuses variantes génétiques ainsi qu’une culture qui soutient et améliore l’intelligence des enfants. Donc, c’est un peu comme la poule et l’œuf. Les variantes génétiques ont-elles augmenté l’intelligence ou étaient-elles simplement présentes au fur et à mesure que la culture développait des méthodes d’enseignement avancées ? Tant que le lien de causalité ne sera pas établi, nous ne le saurons jamais.

Prométhéase

Comme Genomelink, Promethease vous montre de nombreuses études basées sur les variantes génétiques dont vous disposez. Il vous permet également d’explorer votre génome et vous donne accès à un certain nombre de rapports pour seulement 12 $, ce qui est aussi un prix décent, mais la plupart des études qu’il présente ne sont que des corrélations. Mais, vous pouvez facilement économiser 12 $ en consultant vous-même les études sur SNPedia. Ce site wiki est constamment mis à jour avec les plus récents études génétiques récentes, triées par gène. Cependant, contrairement à beaucoup d’autres entreprises citées ici, Promethease vous met simplement en contact avec les études scientifiques, de sorte que vous pouvez déterminer vous-même la corrélation et la causalité.

Lifenome

Lifenome se concentre sur des caractéristiques comme la nutrition, la forme physique, les soins de la peau, les allergies et la personnalité. Malheureusement, aucun de ces caractères n’a été démontré comme étant causé par un seul gène. En fait, tous ces traits sont hautement polygéniques et sont profondément influencés par votre environnement. C’est un sujet très complexe, et de nombreuses variantes génétiques ont été corrélées à divers aspects de la nutrition et de la condition physique.

Pour contourner cette complexité, des entreprises comme Lifenome signalent simplement les variantes dont vous disposez et si ces variantes ont été impliquées dans des études de corrélation. L’entreprise prétend utiliser l’intelligence artificielle pour déterminer quelles corrélations sont significatives, bien qu’il n’ait jamais été prouvé que cette technologie puisse trouver autre chose que des corrélations. Ainsi, en effet, ils vous vendent leur « meilleure estimation » sur la façon dont votre génétique peut affecter votre vie.

Habit

L’entreprise Habit se concentre exclusivement sur la nutrition et la génétique, affirmant qu’elle peut produire le régime « idéal » pour votre « type génétique ». Malheureusement, la science de l’alimentation et de la génétique n’est pas encore très avancée. De nombreuses variantes génétiques différentes ont été corrélées à divers aspects de la nutrition, comme la capacité de digérer les glucides ou la capacité de l’organisme à absorber une vitamine spécifique. Cependant, la plupart de ces études sont de simples corrélations et ne vous disent vraiment rien au sujet de votre situation particulière. la chimie du corps.

De plus, l’idée que l’alimentation devrait être « spécialisée » pour l’individu est en grande partie pseudoscientifique. En fait, les épidémiologistes ont démontré qu’un régime à base de plantes et d’aliments complets est probablement le plus bénéfique pour tous les êtres humains, quels que soient leurs variantes génétiques, leur patrimoine ou leur culture. Les entreprises comme Habit font largement la promotion d’un régime alimentaire sain sous prétexte qu’elles personnalisent un régime  » spécifiquement pour vous « . À partir de 200 $, ces rapports sont en grande partie un gaspillage de votre argent.

DNAFit

Comme Habit, DNAFit se concentre sur un domaine de la génétique : la condition physique. Tout comme Habit, la science qui sous-tend ces rapports est en grande partie sous la forme d’études de corrélation. L’entreprise a pris de petits aspects de la condition physique générale, comme la composition musculaire ou la capacité aérobique, et a lié chaque aspect à la génétique. Bien que ces composantes soient déterminées en partie par la génétique, il existe également de nombreuses preuves que ces caractéristiques sont très variables en fonction de la quantité d’exercice d’une personne.

Par exemple, votre rapport d’aptitude génétique peut montrer que vous seriez un meilleur coureur d’endurance, selon le type de muscle que vos gènes sont les plus susceptibles de reproduire. Mais d’autres études ont montré que plus une personne sprinte, plus ses muscles s’adapteront à cette activité. De même, la capacité d’oxygénation de votre sang peut facilement être augmentée en travaillant en altitude et en forçant votre corps à produire plus de cellules sanguines. Ainsi, les corrélations fournies par des entreprises comme DNAFit sont en grande partie inutiles. Étant donné que vous paierez 150 $ pour ces résultats, vous feriez peut-être mieux d’embaucher un entraîneur personnel et simplement à travailler sur les choses que vous voulez améliorer.

ADN Romance

La dernière et la plus flagrante utilisation des corrélations génétiques se trouve dans des entreprises comme DNA Romance. DNA Romance fait exactement ce que son nom implique : il associe les utilisateurs en fonction de leur « compatibilité génétique ». L’ensemble de l’entreprise est basé sur plus de 20 études qui établissent une large corrélation entre la production de phéromones et la compatibilité de la datation. Toute la prémisse derrière l’entreprise sous-estime et simplifie considérablement l’attirance et l’amour humains. Ces deux sujets sont complexes et concernent votre petite enfance, votre structure familiale et vos expériences passées. Votre génétique joue probablement un rôle, mais l’importance de ce rôle n’a pas encore été déterminée.

Autres tests à surveiller

La liste ci-dessus n’est pas exhaustive. Il y a des entreprises qui vous donneront des sélections de vins basées sur votre génétique, et d’autres bêtises de ce genre. Bien que ces tests puissent être une façon amusante d’essayer de nouveaux vins, la science se limite aux corrélations que seuls quelques laboratoires ont pu trouver. À l’avenir, avec beaucoup plus de recherches, nous pourrions commencer à trouver des causes derrière certaines de ces corrélations. Mais, d’ici là, ces entreprises vous demandent simplement de leur donner des conseils généralisés basés sur le fait qu’un certain gène pourrait être lié à vos goûts et préférences. Tout comme l’apprentissage, la mémoire et les fréquentations, ces caractéristiques peuvent facilement être modifiées en fonction de ce que vous faites tous les jours et des nouvelles choses que vous essayez.

Poster un Commentaire

avatar
  S’abonner  
Notifier de
Notice legale